Лекарство было закуплено президентским фондом «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка, провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Пироговского Университета.
Шестилетний Фаддей из Архангельской области страдает редким заболеванием — дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это наследственное заболевание связано с мутацией гена иприводит к нарушению выработки нейромедиаторов.
Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы Пироговского Университета в 2012 году, и до недавнего времени лечения не существовало», — рассказала профессор, заведующая отделением медицинской генетики Пироговского Университета Светлана Михайлова.
Действие уникальной терапии основано на привнесении с помощью микроинфузии в организм пациента здоровой копии гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. Специалисты нейрохирургического отделения РДКБ Пироговского Университета провели уникальное хирургическое вмешательство по введению препарата в условиях операционной с использованием нейронавигационной станции.
Об особенностях этой сложнейшей операции рассказал Дмитрий Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.
Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции. Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата.
источник фото Российский Национальный Исследовательский Медицинский Университет им. Н.И. Пирогова
